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    Diagnostic and referral pathways in patients with rare lipodystrophy and insulin-resistance syndromes: key milestones assessed from a national reference center
    Donadille, Bruno ; Janmaat, Sonja ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-04-01), Heft 1, S. 1-10
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    Genetic diagnosis of endocrine disorders in Cyprus through the Cyprus Institute of Neurology and Genetics: an ENDO-ERN Reference Center
    Neocleous, Vassos ; Fanis, Pavlos ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-04-01), Heft 1, S. 1-11
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    European reference network for rare inherited congenital anomalies (ERNICA) evidence based guideline on the management of gastroschisis
    Carmen Mesas Burgos ; Irvine, Willemijn ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-01), Heft 1, S. 1-16
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    Are the European reference networks for rare diseases ready to embrace machine learning? A mixed-methods study
    Iskrov, Georgi ; Raycheva, Ralitsa ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024), Heft 1, S. 1-19
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    The Tuscany Regional Network for rare diseases: from European Reference Networks’ experience to registry based organisation and management model for rare diseases
    Pieroni, Federica ; Marrucci, Sonia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-10-01), Heft 1, S. 1-16
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    Together4RD position statement on collaboration between European reference networks and industry
    Hedley, Victoria ; Bolz-Johnson, Matt ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-09-01), Heft 1, S. 1-22
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    Emergency management of patients with Glanzmann thrombasthenia: consensus recommendations from the French reference center for inherited platelet disorders
    Fiore, Mathieu ; Giraudet, Janine-Sophie ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-06-01), Heft 1, S. 1-8
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    Diagnostic and referral pathways in patients with rare lipodystrophy and insulin-resistance syndromes: key milestones assessed from a national reference center.
    Donadille, B ; Janmaat, S ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-04-27), Heft 1, S. 177
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    Genetic diagnosis of endocrine disorders in Cyprus through the Cyprus Institute of Neurology and Genetics: an ENDO-ERN Reference Center.
    Neocleous, V ; Fanis, P ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-04-18), Heft 1, S. 167
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    European reference network for rare inherited congenital anomalies (ERNICA) evidence based guideline on the management of gastroschisis.
    Burgos, CM ; Irvine, W ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-02-12), Heft 1, S. 60
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    Towards FAIRification of sensitive and fragmented rare disease patient data: challenges and solutions in European reference network registries
    Bruna dos Santos Vieira ; Bernabé, César H. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1, S. 1-12
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    Are the European reference networks for rare diseases ready to embrace machine learning? A mixed-methods study.
    Iskrov, G ; Raycheva, R ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-01-25), Heft 1, S. 25
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    Current clinical practice for thromboprophylaxis management in patients with Cushing’s syndrome across reference centers of the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN)
    F. M. van Haalen ; Kaya, M. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-05-01), Heft 1, S. 1-12
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    COVID-19 in Fabry disease: a reference center prospective study
    Bothou, Christina ; Saleh, Lanja ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-06-01), Heft 1, S. 1-9
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    Establishing and boosting communication in the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND): the impact of offering free educational webinars
    Alicia Brunelle Praschberger ; Post, Annemarie E. M. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-03-01), Heft 1, S. 1-11
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    The Tuscany Regional Network for rare diseases: from European Reference Networks' experience to registry based organisation and management model for rare diseases.
    Pieroni, F ; Marrucci, S ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-10-13), Heft 1, S. 324
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    Together4RD position statement on collaboration between European reference networks and industry.
    Hedley, V ; Bolz-Johnson, M ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-09-05), Heft 1, S. 272
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    A retrospective cohort study on European Reference Network for Rare Vascular Diseases 5 outcome measures for Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia in Denmark
    Hvelplund, Troels ; Lange, Bibi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022), Heft 1, S. 1-9
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    Age at diagnosis in patients with chronic congenital endocrine conditions: a regional cohort study from a reference center for rare diseases
    Kallali, Wafa ; Messiaen, Claude ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-11-01), Heft 1, S. 1-9
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    Emergency management of patients with Glanzmann thrombasthenia: consensus recommendations from the French reference center for inherited platelet disorders.
    Fiore, M ; Giraudet, JS ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-06-29), Heft 1, S. 171
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